WEKO3
アイテム
遺伝性消化管腫瘍症候群の遺伝学的検査の深化と次世代型遺伝医療の基盤研究
https://kindai.repo.nii.ac.jp/records/23382
https://kindai.repo.nii.ac.jp/records/233828ae601e3-7727-467e-9008-c451f9868169
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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19K07763seika.pdf (749.9 kB)
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| Item type | 研究報告書 / Research Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2022-12-05 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 遺伝性消化管腫瘍症候群の遺伝学的検査の深化と次世代型遺伝医療の基盤研究 | |||||
| 言語 | ja | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Progressive research on genetic testing for hereditary gastrointestinal tumors and fundamental research on next-generation medical genetics | |||||
| 言語 | en | |||||
| 著者 |
田村, 和朗
× 田村, 和朗× 冨田, 尚裕× 川下, 理日人 |
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| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 遺伝性腫瘍 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | リンチ症候群 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 家族性腺腫性ポリポーシス | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | リー・フラウメニ症候群 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 次世代シークエンシング | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | がんゲノム医療 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 二次的所見 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 遺伝カウンセリング | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
| 資源タイプ | research report | |||||
| 著者(英) | ||||||
| 言語 | en | |||||
| 値 | Tamura, Kazuo | |||||
| 著者(英) | ||||||
| 言語 | en | |||||
| 値 | Tomita, Naohiro | |||||
| 著者(英) | ||||||
| 言語 | en | |||||
| 値 | Kawashita, Norihito | |||||
| 著者 所属 | ||||||
| 値 | 近畿大学理工学部; 客員教授 | |||||
| 著者 所属 | ||||||
| 値 | 兵庫医科大学医学部; 名誉教授 | |||||
| 著者 所属 | ||||||
| 値 | 近畿大学理工学部; 講師 | |||||
| 著者所属(翻訳) | ||||||
| 値 | Kindai University | |||||
| 著者所属(翻訳) | ||||||
| 著者所属(翻訳) | ||||||
| 値 | Kindai University | |||||
| 著者 役割 | ||||||
| 値 | 研究代表者 | |||||
| 著者 役割 | ||||||
| 値 | 研究分担者 | |||||
| 著者 役割 | ||||||
| 値 | 研究分担者 | |||||
| 版 | ||||||
| 出版タイプ | NA | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_be7fb7dd8ff6fe43 | |||||
| 出版者 名前 | ||||||
| 出版者 | 近畿大学 | |||||
| 書誌情報 |
科学研究費助成事業研究成果報告書 (2021) p. 1-15, 発行日 2021 |
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| リンクURL | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19K07763/ | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | 研究成果の概要（和文）：遺伝性消化管腫瘍症候群はリンチ症候群や家族性腺腫性ポリポーシスなどが良く知られている。従来は家族集積性が濃厚な情報から診断する例がほとんどであったが、近年はがんゲノム医療により二次的所見として遺伝素因が明らかになる例が急激に増加傾向にある。そのため、遺伝性腫瘍への対応の重要性が注目されている。我々が30年以上研究してきた遺伝性消化管腫瘍症候群の病態や原因遺伝子の特性を基に、解析法の刷新、がん対応策、血縁者への対応などをこの3年間で公表することができた。また、消化管以外にも小児期から成人まで悪性腫瘍が多発するリ－・フラウメニ症候群に関し、わが国で初めて実態を明らかにすることができた。 研究成果の概要（英文）： Hereditary gastrointestinal tumor syndromes such as Lynch syndrome and familial adenomatous polyposis are well known. These syndromes are diverse, including cases with strong family aggregation and secondary findings in cancer genome profiling tests, and the number of cases is gradually increasing. Therefore, the importance of measures to deal with hereditary tumors is attracting attention. Based on the pathogenesis of hereditary gastrointestinal tumor syndromes and the characteristics of the causative genes, which we have studied for more than 30 years, we have been able to publish in the past three years the renewal of analytical methods, measures for dealing with cancer, and measures for relatives. In addition, we were able to clarify for the first time in Japan the actual status of Li-Fraumeni syndrome, in which malignant tumors other than those of the gastrointestinal tract occur frequently from childhood to adulthood. |
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| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 研究種目：基盤研究(C); 研究期間：2019～2021; 課題番号：19K07763; 研究分野：腫瘍遺伝学; 科研費の分化・細目： | |||||
| 資源タイプ(WEKO2) | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | Research Paper | |||||
| フォーマット | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | application/pdf | |||||
