@techreport{oai:kindai.repo.nii.ac.jp:00022178,
 author = {池上, 博司 and 馬場谷, 成 and 廣峰, 義久 and 川畑, 由美子 and 能宗, 伸輔},
 month = {},
 note = {https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18K08530/ | https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18K08530/, 研究成果の概要（和文）：１型糖尿病の成因を分子レベルで解明し、予知・予防・根治療法への展開を目的として、ゲノムワイド関連解析（GWAS）によるありふれた多型（common variant）の同定と、濃厚発症家系を対象とした全エクソームシークエンスによるrare variantの同定を進めた。GWASではゲノムワイドの有意水準をクリアする遺伝子を既知のＨＬＡ領域に加えて、non-HLA遺伝子として世界で初めて染色体12q13.13に同定した。濃厚家系における解析から、複数の家系に共通して疾患感受性に関与する遺伝子と、個々の家系で疾患感受性の関与する遺伝子の両者が存在することが示された。研究成果の概要（英文）：To clarify pathogenesis of type 1 diabetes for the development of effective methods for prediction, prevention and cure of type 1 diabetes, we performed molecular genetic analysis of type 1 diabetes by using two approaches. 1) Common variants: genome-wide association study on fulminant type 1 diabetes, 2) Rare variants: whole-exome sequencing in rare multiplex families with type 1 diabetes in Japanese population. GWAS identified two loci associated with fulminant type 1 diabetes with genome-wide significance: HLA on chromosome 6 and CSAD/lnc-ITGB7-1 on chromosome 12q13.13. In multiplex families, existence of two categories of susceptibility genes, genes specific to each family and genes common in multiple families, were found to be present, indicating the importance of precision medicine based on susceptibility genes in each family., 研究種目：基盤研究(C);  研究期間：2018～2020;   課題番号：18K08530;   研究分野：糖尿病学;   科研費の分科・細目：, application/pdf},
 title = {１型糖尿病遺伝子の同定と解析：濃厚発症家系における全エクソームシークエンス},
 year = {2021},
 yomi = {イケガミ, ヒロシ and ババヤ, ナル and ヒロミネ, ヨシヒサ and カワバタ, ユミコ and ノウソウ, シンスケ}
}