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アイテム
ショウジョウバエを用いた遺伝学的スクリーニングによるSCA36の病態解明
https://kindai.repo.nii.ac.jp/records/2003869
https://kindai.repo.nii.ac.jp/records/200386990642be6-3ffc-46a1-a220-419e77ea1398
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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22K15720seika.pdf (74.6 KB)
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| アイテムタイプ | 報告書 / report(1) | |||||||||
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| 公開日 | 2025-10-27 | |||||||||
| タイトル | ||||||||||
| タイトル | ショウジョウバエを用いた遺伝学的スクリーニングによるSCA36の病態解明 | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| タイトル | ||||||||||
| タイトル | Elucidation of SCA36 Pathogenesis through Genetic Screening in Drosophila | |||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 研究代表者 |
田港, 朝也
× 田港, 朝也
e-Rad_Researcher
70894690
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| 言語 | ||||||||||
| 言語 | jpn | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 主題 | 脊髄小脳失調症36型, 脊髄小脳変性症, ノンコーディングリピート病, RNA結合タンパク質 | |||||||||
| 内容記述 | ||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||
| 内容記述 | 脊髄小脳失調症36型（SCA36）はNOP56遺伝子のGGCCTGリピート異常伸長が原因の神経変性疾患である。患者脳ではRNA凝集体の形成やリピート配列から翻訳される異常タンパク質（DPR）の産生が確認される。この病態機序を解明するため、世界初のSCA36ショウジョウバエモデルを開発した。同モデルでは伸長リピートは顕著な複眼変性とRNA foci、DPR産生を惹起した。遺伝学的探索により、DPRの発現量と複眼変性を修飾するRNA結合タンパク質（Aが抑制、Bが増強）を同定したが、これらはRNA凝集体に影響しなかった。この結果は、DPRがSCA36の病態形成に中心的な役割を担うことを示唆する。 | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 内容記述 | ||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||
| 内容記述 | Spinocerebellar ataxia type 36 (SCA36) is a neurodegenerative disease caused by an abnormal expansion of GGCCTG repeats in the NOP56 gene. In patient brains, RNA aggregates (RNA foci) and abnormal dipeptide repeat proteins (DPRs) are observed. To elucidate the pathogenic mechanisms, the world's first Drosophila model of SCA36 was developed. In this model, the expanded repeats induced prominent eye degeneration, formation of RNA foci, and production of DPRs. Genetic screening identified two RNA-binding proteins: protein A, which suppresses both DPR expression levels and eye degeneration, and protein B, which enhances them. However, these proteins did not affect RNA foci. These findings suggest that DPRs play a central role in SCA36 pathogenesis. | |||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 内容記述 | ||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||
| 内容記述 | 研究分野：神経変性疾患 | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_93fc | |||||||||
| 資源タイプ | report | |||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||||
| 助成情報 | ||||||||||
| 助成機関名 | 独立行政法人日本学術振興会 | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 助成機関名 | Japan Society for the Promotion of Science | |||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 研究課題番号 | 22K15720 | |||||||||
| 研究課題番号URI | https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K15720/ | |||||||||
| 研究課題名 | ショウジョウバエを用いた遺伝学的スクリーニングによるSCA36の病態解明 | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 研究課題名 | Elucidation of SCA36 Pathogenesis through Genetic Screening in Drosophila | |||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 書誌情報 |
ja : 科学研究費助成事業研究成果報告書 (2024) ページ数 4 |
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