WEKO3
アイテム
遺伝性網膜・視神経ジストロフィの症例収拾および疾患別頻度の検討
https://kindai.repo.nii.ac.jp/records/2003859
https://kindai.repo.nii.ac.jp/records/20038593c1e3567-13dd-429a-9635-66b272aa40f8
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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22K09825seika.pdf (477.3 KB)
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| アイテムタイプ | 報告書 / report(1) | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2025-10-27 | |||||||||
| タイトル | ||||||||||
| タイトル | 遺伝性網膜・視神経ジストロフィの症例収拾および疾患別頻度の検討 | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| タイトル | ||||||||||
| タイトル | Reserch on patietnts with hereditary retinal/optical dystrophy and thier prevalence | |||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 研究代表者 |
國吉, 一樹
× 國吉, 一樹
e-Rad_Researcher
30234470
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| 研究分担者 |
林, 孝彰
× 林, 孝彰× 近藤, 寛之× 松下, 賢治× 上野, 真治 |
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| 言語 | ||||||||||
| 言語 | jpn | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 主題 | 遺伝性網膜ジストロフィ, 網膜色素変性, 錐体ジストロフィ, シュタルガルト病, 近畿地方, 大阪府, 和歌山県, 奈良県 | |||||||||
| 内容記述 | ||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||
| 内容記述 | 本研究では，研究期間の3年間で，117例の遺伝性網膜/視神経ジストロフィ(IRD)患者の遺伝子検索を行った．遺伝子解析は全エクソーム解析を行い，RetNetに記載されているIRDの原因遺伝子について病的変異の有無を検討した．さらに臨床型と遺伝型の関連を探索した． 本研究の117例を含めて，2010年から2024年までに446家系522例のIRDの遺伝子検索を行った．その臨床診断の内訳をFigure 1に示す．また，判明した原因遺伝子をFigure 2に示す．その中で，現在遺伝子治療の対象であるRPE65は検出されなかった．さらに，視野障害のパターンと原因遺伝子に関連がある可能性が示唆された． | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 内容記述 | ||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||
| 内容記述 | The researcher clinically and genetically examined 117 patients with inherited retinal/optic nerve retinopathy (IRD) during 2022 to 2024. As results, total 552 patients in 446 unrelated families including the 117 patients were examined during 2010 and 2024, most of them were from southern-eastern region of Osaka prefecture, northern-western region of Wakayama prefecture, and central-western region of Nara prefecture. Clinical diagnoses of them are shown in Figure 1, detected causative genes are shown in Figure 2. Frequencies of the causative genes for IRD patients in targeted regions were similar to those in previous Japan-nationwide reports (Suga A, et al. Human Mutat 2022, Goto K, et al. J Med Genet 2024). RPE65, that has been targeted for gene therapy in Japan since 2023, was not detected in this research. As correlations between phenotypes and genotypes in patients with IRD, pattens of visual field defect in Goldmann kinetic perimetry may be related to their causative genes. | |||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 内容記述 | ||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||
| 内容記述 | 研究分野：遺伝性網膜ジストロフィ | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_93fc | |||||||||
| 資源タイプ | report | |||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||||
| 助成情報 | ||||||||||
| 助成機関名 | 独立行政法人日本学術振興会 | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 助成機関名 | Japan Society for the Promotion of Science | |||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 研究課題番号 | 22K09825 | |||||||||
| 研究課題番号URI | https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K09825/ | |||||||||
| 研究課題名 | 遺伝性網膜・視神経ジストロフィの症例収拾および疾患別頻度の検討 | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 研究課題名 | Reserch on patietnts with hereditary retinal/optical dystrophy and thier prevalence | |||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 書誌情報 |
ja : 科学研究費助成事業研究成果報告書 (2024) ページ数 12 |
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