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次世代シーケンス技術を駆使した日本人特有の新規1型糖尿病遺伝子の同定と機能解析
https://kindai.repo.nii.ac.jp/records/2001982
https://kindai.repo.nii.ac.jp/records/2001982c9e79bac-6fcb-4ac2-92c9-747b430f74a4
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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21K08567seika.pdf (331.9 KB)
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| Item type | 報告書 / report(1) | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2024-11-08 | |||||||||
| タイトル | ||||||||||
| タイトル | 次世代シーケンス技術を駆使した日本人特有の新規1型糖尿病遺伝子の同定と機能解析 | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| タイトル | ||||||||||
| タイトル | Identification and functional analysis of novel type 1 diabetogenic genes in the Japanese population by next-generation sequencing | |||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 研究代表者 |
能宗, 伸輔
× 能宗, 伸輔
e-Rad_Researcher
90460849
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| 研究分担者 |
池上, 博司
× 池上, 博司× 馬場谷, 成× 廣峰, 義久 |
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| 言語 | ||||||||||
| 言語 | jpn | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 主題 | 1型糖尿病, 次世代シーケンス法, 遺伝学 | |||||||||
| 内容記述 | ||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||
| 内容記述 | 日本人1型糖尿病は欧米よりも有病率が低く、家族内集積率が高い。我が国では発症への効果が小さいありふれた遺伝子変異よりも、稀で強力な遺伝子変異が発症に寄与している可能性がある。本研究は次世代シーケンス法にて濃厚発症家系に共通する稀な変異を同定することで我が国特有の遺伝素因の基盤情報を得ることを目的としている。一般人では稀なHLAハプロタイプであるDRB1*08:02-DQB1*03:02は家族性1型糖尿病において特に強いオッズ比を示すことを見いだし、本研究の仮説を証明する結果であった。またいくつかの家系において既報の疾患感受性遺伝子の新規変異を発見しており、成果を挙げている。 | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 内容記述 | ||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||
| 内容記述 | Japanese type 1 diabetes has a lower prevalence and higher familial clustering than in the West. In Japan, rare and strong genetic variants may contribute to the development of type 1 diabetes rather than common variants that have a small effect on the development of the disease. This study aims to identify rare mutations that are common in the families with type 1 diabetes by next-generation sequencing, and to clarify the basis of genetic predisposition specific to Japan. We identified a rare HLA haplotype DRB1*08:02-DQB1*03:02 in the general population with a robust odds ratio in familial type 1 diabetes mellitus, which confirms our hypothesis. We also found novel variants of previously known disease susceptibility genes in several families, which is an achievement. | |||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 内容記述 | ||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||
| 内容記述 | 研究分野：糖尿病、遺伝学、自己免疫 | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_93fc | |||||||||
| 資源タイプ | report | |||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||||
| 助成情報 | ||||||||||
| 助成機関名 | 独立行政法人日本学術振興会 | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 助成機関名 | Japan Society for the Promotion of Science | |||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 研究課題番号URI | https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21K08567/ | |||||||||
| 研究課題番号 | 21K08567 | |||||||||
| 研究課題名 | 次世代シーケンス技術を駆使した日本人特有の新規1型糖尿病遺伝子の同定と機能解析 | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 研究課題名 | Identification and functional analysis of novel type 1 diabetogenic genes in the Japanese population by next-generation sequencing | |||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 書誌情報 |
ja : 科学研究費助成事業研究成果報告書 (2023) ページ数 11 |
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