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アイテム
皮膚悪性腫瘍の全エクソンシークエンスによる網羅的遺伝子変異解析
https://kindai.repo.nii.ac.jp/records/19752
https://kindai.repo.nii.ac.jp/records/19752548aedcd-7f1d-4986-928f-e859cc8c96de
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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15K09752seika.pdf (84.6 kB)
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| Item type | 研究報告書 / Research Paper(1) | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2018-11-20 | |||||||||
| タイトル | ||||||||||
| タイトル | 皮膚悪性腫瘍の全エクソンシークエンスによる網羅的遺伝子変異解析 | |||||||||
| タイトル | ||||||||||
| タイトル | Comprehensive genetic analyses for malignant skin tumors by whole exsome sequencing | |||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 著者 |
大磯, 直毅
× 大磯, 直毅
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| 言語 | ||||||||||
| 言語 | jpn | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 主題 | 皮膚悪性腫瘍, 悪性黒色腫, 網羅的遺伝子解析, ドライバー遺伝子 | |||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||||||
| 資源タイプ | research report | |||||||||
| 著者(英) | ||||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 値 | OISO, Naoki | |||||||||
| 著者 所属 | ||||||||||
| 値 | 近畿大学医学部; 准教授 | |||||||||
| 著者所属(翻訳) | ||||||||||
| 値 | Kindai University | |||||||||
| 著者 役割 | ||||||||||
| 値 | 研究代表者 | |||||||||
| 著者 外部リンク | ||||||||||
| 関連名称 | https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-15K09752/ | |||||||||
| 版 | ||||||||||
| 出版タイプ | NA | |||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_be7fb7dd8ff6fe43 | |||||||||
| 出版者 名前 | ||||||||||
| 出版者 | 近畿大学 | |||||||||
| 書誌情報 |
科学研究費助成事業研究成果報告書 (2017) p. 1-4, 発行日 2018 |
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| 抄録 | ||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||
| 内容記述 | 研究成果の概要（和文）：分子標的薬の発展とともに皮膚悪性腫瘍に対する新規化学療法の展開が期待される。本邦皮膚悪性腫瘍に対する網羅的遺伝子解析結果の集積が求められる。粘膜黒色腫症例で既知ドライバー遺伝子SF3B1に遺伝子変異を同定した。粘膜黒色腫報告例を統合するとSF3B1遺伝子変異は42例中15例の35.7%と高頻度であった。爪部悪性黒色腫（末端黒子型黒色腫）由来リンパ節転移症例で既知ドライバー遺伝子KITと新規ドライバー遺伝子LZTR1に遺伝子変異を同定した。 研究成果の概要（英文）：New molecularly targeted therapies are necessary for individuals with malignant skin tumors, i.e. melanoma and squamous cell carcinoma. Comprehensive genetic analyses for malignant skin tumors are currently required in Japan. We identified a recurrent somatic mutation in SF3B1 in one of two Japanese patients with mucosal melanoma. Previous data and our own data reveal recurrent somatic SF3B1 mutations in 15 of 42 (35.7%) mucosal melanoma patients. We identified a recurrent somatic mutation in KIT and a novel somatic mutation in LZTR1 in a Japanese patient with lymph node metastatic melanoma from ungula melanoma. These may contribute novel strategies of molecularly targeted therapies to improve prognosis in persons with malignant skin tumors. |
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| 内容記述 | ||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||
| 内容記述 | 研究種目：基盤研究(C); 研究期間：2015～2017; 課題番号：15K09752; 研究分野：皮膚科学; 科研費の分科・細目： | |||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||
| 内容記述 | Research Paper | |||||||||
| フォーマット | ||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||
| 内容記述 | application/pdf | |||||||||
