| Item type |
☆紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) |
| 公開日 |
2017-11-21 |
| タイトル |
|
|
タイトル |
〈雑報〉全ゲノム解析で発見される偶発的／二次的所見の報告に関する米国遺伝医学会の勧告の概要を知る |
| タイトル |
|
|
タイトル |
Overview of ACMG recommendations for reporting incidental/secondary findings in clinical genome-scale sequencing |
|
言語 |
en |
| 著者 |
菅原, 宏美
西郷, 和真
巽, 純子
田村, 和朗
平野, 牧人
三井, 良之
坂井, 和子
西尾, 和人
楠, 進
|
| 言語 |
|
|
言語 |
jpn |
| キーワード |
|
|
主題 |
全ゲノム解析, 偶発的所見, 二次的所見, ACMG勧告, 遺伝学的検査, 遺伝カウンセリング |
| 資源タイプ |
|
|
資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
|
資源タイプ |
departmental bulletin paper |
| 著者(英) |
|
|
言語 |
en |
|
値 |
Sugawara,Hiromi |
| 著者(英) |
|
|
言語 |
en |
|
値 |
Saigoh,Kazumasa |
| 著者(英) |
|
|
言語 |
en |
|
値 |
Tatsumi,Junko |
| 著者(英) |
|
|
言語 |
en |
|
値 |
Tamura,Kazuo |
| 著者(英) |
|
|
言語 |
en |
|
値 |
Hirano,Makito |
| 著者(英) |
|
|
言語 |
en |
|
値 |
Mitsui,Yoshiyuki |
| 著者(英) |
|
|
言語 |
en |
|
値 |
Sakai,Kazuko |
| 著者(英) |
|
|
言語 |
en |
|
値 |
Nishio,Kazuto |
| 著者(英) |
|
|
言語 |
en |
|
値 |
Kusunoki,Susumu |
| 著者 所属 |
|
|
値 |
近畿大学大学院総合理工学研究科理学専攻遺伝カウンセラー養成課程博士前期課程 |
| 著者 所属 |
|
|
値 |
近畿大学大学院総合理工学研究科遺伝カウンセラー養成課程; 近畿大学医学部神経内科学 |
| 著者 所属 |
|
|
値 |
近畿大学大学院総合理工学研究科遺伝カウンセラー養成課程 |
| 著者 所属 |
|
|
値 |
近畿大学大学院総合理工学研究科遺伝カウンセラー養成課程 |
| 著者 所属 |
|
|
値 |
近畿大学医学部神経内科学 |
| 著者 所属 |
|
|
値 |
近畿大学医学部神経内科学 |
| 著者 所属 |
|
|
値 |
近畿大学医学部ゲノム生物学 |
| 著者 所属 |
|
|
値 |
近畿大学医学部ゲノム生物学 |
| 著者 所属 |
|
|
値 |
近畿大学医学部神経内科学 |
| 著者所属(翻訳) |
|
|
値 |
Genetic Counselor Training Program,Master of Science,Graduate School of Science& Engineering Research, Kindai University |
| 著者所属(翻訳) |
|
|
値 |
Genetic Counselor Training Program,Graduate School of Science& Engineering Research,Kindai University: Department of Neurology,Faculty of Medicine,Kindai University |
| 著者所属(翻訳) |
|
|
値 |
Genetic Counselor Training Program,Graduate School of Science& Engineering Research,Kindai University |
| 著者所属(翻訳) |
|
|
値 |
Genetic Counselor Training Program,Graduate School of Science& Engineering Research,Kindai University |
| 著者所属(翻訳) |
|
|
値 |
Department of Neurology,Faculty of Medicine,Kindai University |
| 著者所属(翻訳) |
|
|
値 |
Department of Neurology,Faculty of Medicine,Kindai University |
| 著者所属(翻訳) |
|
|
値 |
Department of Molecular Biology,Faculty of Medicine,Kindai University |
| 著者所属(翻訳) |
|
|
値 |
Department of Molecular Biology,Faculty of Medicine,Kindai University |
| 著者所属(翻訳) |
|
|
値 |
Department of Neurology,Faculty of Medicine,Kindai University |
| 版 |
|
|
出版タイプ |
NA |
|
出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_be7fb7dd8ff6fe43 |
| 出版者 名前 |
|
|
出版者 |
近畿大学医学会 |
| 書誌情報 |
近畿大学医学雑誌
en : Medical Journal of Kindai University
巻 42,
号 1-2,
p. 25-31,
発行日 2017-06-20
|
| ISSN |
|
|
収録物識別子タイプ |
ISSN |
|
収録物識別子 |
03858367 |
| 抄録 |
|
|
内容記述タイプ |
Abstract |
|
内容記述 |
[抄録] 遺伝学的検査の主流が，全ゲノムデータの取得とその解析へと変わっていく中で，偶然に発見された病的遺伝子変異をどう扱うべきかが大きな問題とされている．米国では，2013年に米国遺伝医学会が，診療上の全ゲノム解析により発見される偶発的／二次的所見のうち，予防法や治療法があり疾患との関連が明らかな変異を積極的に医師に報告すべきであるという勧告を発表し，報告すべき24疾患56遺伝子のリストを公表した．本稿では，米国遺伝医学会の勧告が発表された経緯とその内容，残された課題について，文献に基づき整理し，検討する． |
AN00063584-20170620-0025.pdf (1.3 MB)
