@techreport{oai:kindai.repo.nii.ac.jp:00018130,
 author = {坂井, 和子},
 month = {},
 note = {研究成果の概要（和文）：本研究では次世代シーケンサーによる血漿検体からの体細胞遺伝子変異測定系の有用性を示すことを目的とした。大腸癌に見出されるKRAS, NRAS, BRAF遺伝子変異の検出系を構築し、臨床検体での解析を行った結果、標準法と比べて92%の高い一致率を得た。また、肺癌に特徴的な22遺伝子の遺伝子変異検出パネルを用い、肺癌患者血漿検体を用いて検出を試みた結果、EGFR遺伝子変異を含む複数の遺伝子変異を検出した。検出されたEGFR遺伝子変異は、デジタルPCR法と91%の一致率を示した。以上の結果から、次世代シーケンサーを用いた遺伝子変異検出は、従来の高感度手法と比して同等の検出力を示すことが示唆された。
研究成果の概要（英文）：This study aimed to evaluate the feasibility of detecting gene mutation in plasma using NGS. We established and validated a gene mutation assay for the detection of KRAS, NRAS, and BRAF mutations in colorectal cancer samples using an Ion Torrent PGM semiconductor sequencer. The concordance of KRAS mutations in exon 2 as detected using the NGS assay and the standard assay was 92%. In addition, we established a gene mutation assay for the detection of 22 lung cancer-related gene mutations. To gauge the feasibility of using the assay for liquid samples, we used plasma samples from eleven lung cancer patients. The concordance of EGFR mutations as detected using the NGS assay and the digital PCR assay was 91%. In conclusion, the genetic screening assay using NGS was useful for the detection of clinically relevant gene mutations using liquid samples., 研究種目：若手研究(B);  研究期間：2014～2015;   課題番号：26830098;   研究分野：分子生物学;   科研費の分科・細目：, application/pdf},
 title = {マルチプレックス遺伝子変異測定技術のＬｉｑｕｉｄ　Ｂｉｏｐｓｙにおける有効性検討},
 year = {2016},
 yomi = {サカイ, カズコ}
}