| Item type |
☆紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) |
| 公開日 |
2016-06-22 |
| タイトル |
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タイトル |
〈原著〉日本人ネフロン癆患者の実態とその特徴について |
| タイトル |
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タイトル |
Actual status of nephronophthisis in Japan |
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言語 |
en |
| 著者 |
塩谷, 拓嗣
杉本, 圭相
西, 一美
宮沢, 朋生
宮崎, 紘平
岡田, 満
坂田, 尚己
竹村, 司
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| 言語 |
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言語 |
jpn |
| キーワード |
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主題 |
末期腎不全, 腎囊胞, NPHP遺伝子, 小児, 尿細管 |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
departmental bulletin paper |
| 著者(英) |
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言語 |
en |
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値 |
Enya, Takuji |
| 著者(英) |
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言語 |
en |
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値 |
Sugimoto, Keisuke |
| 著者(英) |
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言語 |
en |
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値 |
Nishi, Hitomi |
| 著者(英) |
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言語 |
en |
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値 |
Miyazawa, Tomoki |
| 著者(英) |
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言語 |
en |
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値 |
Miyazaki, Kohei |
| 著者(英) |
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言語 |
en |
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値 |
Okada, Mitsuru |
| 著者(英) |
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言語 |
en |
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値 |
Sakata, Naoki |
| 著者(英) |
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言語 |
en |
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値 |
Takemura, Tsukasa |
| 著者 所属 |
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値 |
近畿大学医学部小児科学教室 |
| 著者 所属 |
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値 |
近畿大学医学部小児科学教室 |
| 著者 所属 |
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値 |
近畿大学医学部小児科学教室 |
| 著者 所属 |
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値 |
近畿大学医学部小児科学教室 |
| 著者 所属 |
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値 |
近畿大学医学部小児科学教室 |
| 著者 所属 |
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値 |
近畿大学医学部小児科学教室 |
| 著者 所属 |
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値 |
近畿大学医学部小児科学教室 |
| 著者 所属 |
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値 |
近畿大学医学部小児科学教室 |
| 著者所属(翻訳) |
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値 |
Kinki University |
| 著者所属(翻訳) |
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値 |
Kinki University |
| 著者所属(翻訳) |
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値 |
Kinki University |
| 著者所属(翻訳) |
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値 |
Kinki University |
| 著者所属(翻訳) |
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値 |
Kinki University |
| 著者所属(翻訳) |
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値 |
Kinki University |
| 著者所属(翻訳) |
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値 |
Kinki University |
| 著者所属(翻訳) |
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値 |
Kinki University |
| 版 |
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出版タイプ |
VoR |
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出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| 出版者 名前 |
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出版者 |
近畿大学医学会 |
| 書誌情報 |
近畿大学医学雑誌
en : Medical Journal of Kinki University
巻 40,
号 3-4,
p. 83-90,
発行日 2015-12-21
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| ISSN |
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収録物識別子タイプ |
ISSN |
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収録物識別子 |
03858367 |
| 抄録 |
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内容記述タイプ |
Abstract |
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内容記述 |
ネフロン癆は, 小児の末期腎不全の原因のうち, 約4～5％を占める重要な疾患である. この研究では, 本邦において, 臨床・組織学的にネフロン癆が疑われた35名の患者について, 発見動機, 腎症状の特徴, 腎外症状の分析ならびにNPHP遺伝子解析を実施した. 疑い例を含む患者発生状況は, 47都道府県から大きな偏りなく患者が発生しており, 地域偏在性はなかった. また, 男女比についても, 明らかな性差はなかった. 同胞での発症は3家系に認められた. 患者年齢の中央値は, 12.5歳であった. 発見動機は, 学校検尿などのマススクリーニング検査によるものの頻度は低く, 他の疾患での検査時, あるいは健診で, 偶然腎機能障害が発見されたものを含めても全体の50％以下であった. また発見の引き金となった症状も, 腎に関連する症状よりもむしろ, 身体発育不全や貧血といった腎外症状を呈するものが多かった. 尿異常の特徴としては, 低比重尿や低分子蛋白尿の頻度が高かった. 腎組織所見としては, 腎髄質を中心とする尿細管の囊胞様拡張, 尿細管基底膜の不規則性変化は高頻度に存在していた. NPHP遺伝子解析と日本人の特徴としては, NPHP1異常が最も多く, large deletionが多かった. また, NPHP1, NPHP3, NPHP4 の各遺伝子にヘテロの異常を１個ずつ有する複合型ヘテロ接合体が, 欧米と同じくわが国にも存在することが明らかとなった. |
| フォーマット |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
application/pdf |
AN00063584-20151221-0083.pdf (2.4 MB)
